O echipă de cercetători din Statele Unite și Australia a descoperit o nouă boală autoinflamatorie, pe care au denumit-o Sindromul CRIA, potrivit 360MEDICAL.ro.
CRIA reprezintă acronimul de la “cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory” (sindrom autoinflamator indus de RIPK1 rezistent la clivaj).
Noua boală este provocată de o mutație a genei RIPK1 (care codează enzima RIPK1), cu un rol critic atât în supraviețuirea, cât și în moartea celulelor umane, arată un articol publicat recent în publicația Nature.
Mutația generează moartea necontrolată a celulelor și inflamații, iar cercetătorii consideră că această descoperire poate avea un rol important în dezvoltarea unor tratamente eficiente pentru bolile autoinflamatorii.
“Căile celulare au dezvoltat o serie de mecanisme încorporate care reglează semnalele inflamatorii și moartea celulelor, deoarece alternativa este prea riscantă. Însă în această boală, mutația genei RIPK1 trece peste toate mecanismele de control și echilibru, generând moartea necontrolată a celulelor și inflamații necontrolate”, a explicat dr. Najoua Lalaoui de la Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research din Australia, co-autor al studiului, citată de sciencedaily.com.
Bolile autoinflamatorii sunt boli foarte rare, provocate de o activare anormală a imunității înnăscute, ceea ce provoacă febră și inflamații care pot vătăma organe vitale ale organismului.
Studiul a prezentat cazul a trei pacienți din familii diferite diagnosticați cu această nouă boală. Pacienții au avut un istoric cu episoade de febră severă și dureri provocate de ganglioni limfatici umflați, care au început în copilărie și au continuat la vârsta adultă.
Cercetătorii au tratat pacienții diagnosticați cu noua boală cu medicamente antiinflamatoare, inclusiv cu doze mari de corticosteroizi, însă răspunsul la tratament a fost diferit.
Însă echipa de cercetare consideră că este nevoie de dezvoltarea unui tratament adaptat special pentru această boală, pe bază de inhibitori ai RIPK1.
Mai mult, cercetătorii consideră că descoperirea Sindromului CRIA arată că gena RIPK1 ar putea avea un rol în mai multe afecțiuni, precum colita, artrita sau psoriazisul.