Cum descoperim bolile genetice la copii

  ioana
  3 years ago
  0
  758

boli genetice

Părinţii ştiu că un copil mic se îmbolnăveşte des, mai ales la intrarea în colectivitate. Totuşi, dacă face de mai multe ori pe an: sinuzite, otite, pneumonii care nu răspund la tratament, este cazul să consultăm un specialist în boli imune. Despre bolile genetice, numite imunodeficienţe primare, vorbim cu medicul primar pediatru Alexis Cochino.

„Imunodeficiențele primare sunt boli rare sau foarte rare, dar cu un impact puternic asupra sănătății copilului. Ele sunt provocate de defecte ale reglării sistemului imun, ceea ce face ca pacientul respectiv, de obicei copil, să fie vulnerabil la infecții, la boli autoimune, la cancere, mai ales leucemii.

Semnele de boală sunt infecțiile foarte dese, severe, prelungite, cu microbi ciudați, care nu ar trebui să apară la cineva cu un sistem imunitar normal, eventual asociate cu celelalte boli autoimune care pot fi artrită, boli de piele, boli ale glandelor endocrine, chiar leucemii sau limfoame.

Bolile pot să se manifeste la orice vârstă, dar în majoritatea cazurilor sunt depistate la copii.

Cauzele acestor boli sunt defectele genetice, însă nu se știe de ce apar aceste defecte. Se presupune că este un efect combinat al factorilor de mediu, radiații, virusuri, medicamente.

Dacă un copil prezintă aceste semne de alarmă, există două analize de bază tip screening care pot să evalueze în mare starea sistemului imun: hemograma și imunograma. Urmează mai multe analize până la stabilirea diagnosticului.

După stabilirea diagnosticului, în majoritatea cazurilor, este suficientă suplinirea cu anticorpi pentru a înlocui defectul cu anticorpi și asta se face prin perfuzii lunare, în unele cazuri este nevoie de profilaxie cu antibiotice pentru a nu se produce infecții. În cazuri severe este nevoie de anumite substanțe care stimulează sistemul imun și, în cazurile foarte grave, de transplant de măduvă sau de celule stem.”

Sursă articol: www.digi24.ro


About  

No Comments

No comments yet.

Leave a Reply

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *